Macrogen ความสำเร็จของการรวมกลุ่มชาติพันธุ์ที่ใหญ่ที่สุดแห่งเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ

Logo

• กลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงจะทำการค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะในเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ พร้อมกับพัฒนาและปรับวิธีการวินิจฉัยให้เหมาะสม

• กลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงชุดที่ 2 จำนวน 10,000 คนจะส่งออกมาในต้นปีหน้า

กรุงโซล เกาหลีใต้–(BUSINESS WIRE)–29 พฤศจิกายน 2562

ทีมวิจัยร่วมจากโรงพยาบาลบุนดัง มหาวิทยาลัยแห่งชาติโซล และ Macrogen (www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) เปิดตัวฐานข้อมูลชาติพันธุ์อ้างอิงที่ใหญ่ที่สุดแห่งเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ (NARD, https://nard.macrogen.com/) โดยผลการศึกษาได้ตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ Genome Medicine

https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0677-z

NARD เป็นที่รู้จัก​ในฐานะของมีค่า​และน้ำมันหอมระเหยซึ่งในพระคัมภีร์ไบเบิลกล่าวว่าอดัมเป็น​ผู้​รวบรวมจากดอกไม้ในสวนแห่งเอเดน ทีมวิจัยต้องการที่จะเน้นย้ำความสำคัญของกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงนี้ จึงได้ตั้งชื่อว่า NARD 

NARD ประกอบด้วยข้อมูลการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดและข้อมูลการผ่าเหล่าระดับยีนจาก 1,779 คน ซึ่งประกอบไปด้วยชาวเกาหลี 850 คน มองโกเลีย 384 คน ญี่ปุ่น 396 คน จีน 91 คน และฮ่องกง 58 คน นี่คือกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงที่ใหญ่ที่สุดซึ่งอธิบายลักษณะประชากรในประเทศเกาหลีใต้ มองโกเลีย จีน และญี่ปุ่น นอกจากนี้ NARD ยังวิเคราะห์กลุ่มยีนในเซลล์ของผู้คนในเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือแม่นยำกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ ทั่วโลก

กลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงนี้ก่อตัวมาจาก Haplotype Reference Consortium ซึ่งรู้จักกันในฐานะกลุ่มชาติพันธุ์สาธารณะที่ใหญ่ที่สุดในโลก ส่วนใหญ่ประกอบไปด้วยเชื้อชาติยุโรป มีเพียง 1% เท่านั้นที่เป็นข้อมูลกลุ่มยีนจากเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ และด้วยจำนวนข้อมูลที่ไม่เพียงพอนี้เองทำให้ความถูกต้องมีน้อยเมื่อทำการศึกษารูปแบบความเชื่อมโยงในจีโนม (GWAS) แก่ชาวเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ ดังนั้นการรวมกลุ่มกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงแห่งเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือนี้จึงเป็นสิ่งที่ได้รับความสำคัญมาก

ทีมวิจัย NARD จะทำการปรับปรุงความถูกต้องของเทคนิคการประเมินค่าสูญหายใน GWAS และทำหน้าที่สำคัญในการคาดคะเนโรคบนพื้นฐานของโมเดล polygenic risk scores (PRS)

PRS สามารถคาดคะเนการเกิดโรคได้โดยอนุมานจากเทคนิคการประเมินค่าสูญหาย ไปจนถึงการระบุตำแหน่งของยีนกว่าร้อยแห่งที่อาจก่อให้เกิดโรคและเพิ่มความเสี่ยงแก่การเกิดโรค อีกนัยหนึ่ง หากความถูกต้องของผลการประเมินค่าสูญหายโดยใช้กลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงชุดใหญ่อยู่ในระดับสูง ผลความถูกต้องของ PRS ก็จะสูงตามด้วย

ทีมวิจัยระบุว่า ในครั้งแรกนั้นแต่ละประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือมีโครงสร้างกลุ่มยีนที่ต่างกัน ซึ่งในความเป็นจริงแล้ว โครงสร้างกลุ่มยีนของชาวเกาหลีโดดเด่นชัดเจนจากชาวเอเชียตะวันออกเฉียงเหนืออื่น ๆ ผลเหล่านี้นำมาซึ่งความต้องการสร้างกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิง ไม่เพียงแต่เพื่อสำหรับทวีปเท่านั้น แต่สำหรับแต่ละประเทศด้วย สิ่งสำคัญที่สุดคือ ผลทางวิทยาศาสตร์พิสูจน์ให้เห็นถึงความต้องการและความสำคัญของกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงในเกาหลี

ศาสตราจารย์ผู้ทรงคุณวุฒิ Jeong-Sun Seo แห่งโรงพยาบาลบุนดัง มหาวิทยาลัยแห่งชาติโซล ให้ความเห็นว่า “การศึกษานี้ไม่เพียงแต่ระบุลักษณะยีนของชาวเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ แต่ยังประสบผลสำเร็จในการสร้างกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีความถูกต้องเหมือนกันทั่วโลก เราจะเปิดตัวกลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงชุดที่ 2 จำนวน 10,000 คนภายในต้นปีหน้า ดังนั้น กลุ่มชาติพันธุ์อ้างอิงทั้ง 2 ชุด จะทำหน้าที่ค้นหายีนที่ก่อให้เกิดโรคในเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือและคาดคะเนโรคต่าง ๆ”

เนื้อหาใจความในภาษาต้นฉบับของข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้เป็นฉบับที่เชื่อถือได้และเป็นทางการ การแปลต้นฉบับนี้จึงมีจุดประสงค์เพื่ออำนวยความสะดวกเท่านั้น และควรนำไปเทียบเคียงอ้างอิงกับเนื้อหาในภาษาต้นฉบับ ซึ่งเป็นฉบับเดียวที่มีผลทางกฎหมาย

ติดต่อเราเกี่ยวกับข่าวประชาสัมพันธ์

Macrogen Inc.

Hyun-Ah Lee, +82-2-2180-7029

pr@macrogen.com

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Protected with IP Blacklist CloudIP Blacklist Cloud